DESDOBLE DE BIOLOGÍA II

El cariotipo humano

OBJETIVOS: 

• Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos por él.
• Identificar los distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
• Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles aplicaciones.

MATERIAL NECESARIO:

• Tijeras
• Pegamento

FUNDAMENTO TEÓRICO:

• Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo según su tamaño y forma.
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• En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menos tamaño y dentro del mismo tamaño por la posición del centrómero, según sea: Medial, submedial o subterminal.

REALIZACIÓN:

• La profesora nos entregó unas fichas con los cromosomas mezclados y esta práctica consistía en ordenarlos según como he explicado anteriormente y detectar el sexo de la persona, las posibles anomalías cromosómicas si es que hay y en caso afirmativo indicar de que tipo, características, frecuencia, tasa de mutuación, etc.

CONCLUSIÓN:

Informe prueba 1:

SEXO: Femenino

SÍNDROME:Presenta síndrome de Turner debido a que tiene los cromosomas sexuales XO (falta de otro cromosoma X).

TIPO DE ANOMALÍA: Monosomía(muy pocos sobreviven a él durante el desarrollo embrionario y fetal.

CARACTERÍSTICAS: Se da en el sexo femenino. Esterilidad. Leve retraso mental. Problemas óseos. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

FRECUENCIA: 1 de cada 10.000 niñas.

Informe prueba 2:

SEXO:  Masculino

SÍNDROME:Presenta síndrome de Down debido a que tiene el cromosoma 21 triplicado.

TIPO DE ANOMALÍA: Trisonomía (Anomalía genética caracterizada por la aparición de un cromosoma superfluo en un par).

CARACTERÍSTICAS: Leve o moderado retraso mental. Cráneo ancho y corto. Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos). Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida. Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera). Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino). Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique). Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono). Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield.

FRECUENCIA: 1 de cada 700 personas.